Niña liberada de un gen que provoca retraso mental

El Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) de Barcelona ha conseguido el nacimiento de una niña libre de una grave alteración genética --el síndrome X frágil-- que habitualmente es motivo de interrupción legal del embarazo ya que, de completarse la gestación, da lugar a una persona con retraso mental y alteraciones morfológicas en la cabeza y los genitales. El síndrome X frágil es una enfermedad monogénica, en un único gen, y su eliminación completa en un recién nacido es un acontecimiento sin precedente en Cataluña.

El proceso se inició en el tercer día de evolución de los embriones, que se generaron en probeta a partir de los óvulos y el esperma de la pareja. En esa fase, cuando los embriones estaban compuestos por entre seis y ocho células, los biólogos del IVI, dirigidos por el doctor Agustín Ballesteros, extrajeron dos células de cada uno, e hicieron una biopsia cuyo objetivo fue identificar a los que estaban libres de la enfermedad, para separarlos del resto sin dañarlos.

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Meneada por la plagiocefalia

Menéame es una página "social" en las que cualquiera puede enviar una noticia. Si los usuarios la creen interesante la votarán, y aquellas con más votos pasarán a la portada. Últimamente me gusta darme una vuelta por aquí para enterarme de lo que no sale por la tele y de paso colaborar un poquito.

Sin embargo, la semana pasada se me ocurrió utilizarla de una forma aún más social, con un resultado que me emocionó...

Tras leer esta nota, decidí enviarla a Menéame:


La sorpresa fue que directora de la Asociación de Padres de Niños con Plagiocefalia se registró en la página sólo para demostrar su gratitud ante la publicidad que estaba haciendo de su causa, la plagiocefalia, una malformación craneal con la que nacen muchos bébés. Es una enfermedad de las consideradas "raras". No es precisamente una enfermedad de las oficialmente raras, pues afecta al 12% de los nacimientos en España, y con todo, parece que su frecuencia no es suficiente como para interesar a la investigación y la industria farmacéutica.

Sin embargo, la plagiocefalia se corrige, con sistemas mecánicos, que no están cubiertos por el régimen general de la Seguridad Social.

Esta asociación está recogiendo firmas para que se mejore la información a los padres de los niños que nacen con plagiocefalia, así como la inclusión del tratamiento en la SS.

Así que, una vez más utilizo los medios de los que dispongo...

¡Firma aquí!

Más información en los enlaces de la APNP y en el envío a Menéame, pues la directora estuvo atenta a los comentarios que se formularon para responder a las preguntas :)

Va a resultar que internet no es tan mala...