Uf, dicho así cuesta entender la importancia del premio, pero ¿y si les digo que esta tecnología es la que se usa hoy en día para saber
para qué sirve un gen en concreto, conocer más de cerca multitud de enfermedades hereditarias o que es la base de la terapia génica?
Y es que muchísimos titulares científicos de los últimos años deben su existencia al trabajo de
Mario R. Capecchi,
Martin J. Evans y
Oliver Smithies, los flamantes ganadores que han desarrollado la tecnología de la
recombinación homóloga.
Una célula madre, como es posible que ya sepan, es una célula animal que puede convertirse en cualquier tipo de célula especializada. Es decir, las células de nuestra piel por ejemplo, una vez que se han convertido en lo que son ya no pueden dar marcha atrás, son y serán piel. Sin embargo, las células que forman un embrión tienen la posibilidad de ser en un futuro piel, hueso o corazón. De ahí el interés de utilizar estas células en enfermedades degenerativas por ejemplo.
La recombinación homóloga es una manipulacion de las células madre de los embriones de ratones. Con esta técnica los científicos pueden determinar qué gen en concreto desean eliminar de la célula, de manera que el ratón que nacerá a partir de ella manifieste la ausencia de la información genética que contenía este trocito de su ADN. Estos ratones transgénicos se conocen como knockout y los genetistas hablan por ejemplo del "knockout del gen de la insulina" (que es un ratón diabético) o el "knockout del gen de la hormona del crecimiento" (que es un ratón enano) .
El resultado de esta herramienta ha sido una pléyade de información interesantísima y desconocida hasta el momento de cómo funcionan los genes en células específicas y su implicación en la salud y la enfermedad en ratones y seres humanos. En concreto, según la nota de prensa de la Organización Nobel, en la actualidad existen más de 10.000 líneas de ratones knockout: la mitad de los genes del ratón.
El reconocimiento genético (gene targeting) ha facilitado la generación de prácticamente cualquier modificación en el genoma del ratón, ayudando a los científicos determinar el papel de un determinado gen en situaciones de salud y de enfermedad. Esta técnica ha permitido ya la creación de más de cinco mil modelos animales diferentes de patologías humanas que van desde las enfermedades cardiovasculares a las neurodegenerativas, pasando por la diabetes y el cáncer.
Y la técnica no para de mejorarse, una de sus variantes en la introducción de "interruptores" a los genes, de manera que estos se activen o inactiven ante un determinado fármaco, así por ejemplo se puede generar la enfermedad en un momento concreto.
En la nota de prensa encontrarán una detallada cronología del desarrollo de esta herramienta y una magnífica ilustración del proceso (en inglés).
Enlace | Nota de Prensa del Premio Nobel 
Para saber más | Supresión de genes para imitar o curar enfermedades
Un sofisticado esquema en el que se pueden observar las relaciones entre 161 enfermedades diferentes. Para realizarlo se ha utilizado la información epidemiológica de un millón y medio de pacientes. Para ser exactos, este estudio analiza las posibilidades que tiene un enfermo con un trastorno genetico (por ejemplo, diabetes) de desarrollar una enfermedad de las restantes, como una enfermedad autoinmune.
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