Investigadores del Instituto Pasteur (Francia) en colaboración con la Universidad de Gotemburgo (Suecia) han identificado uno de los genes desencadenantes del autismo, un síndrome que afecta a la capacidad de comunicación y a las relaciones sociales y afectivas del individuo, presente en el 0,5% de la población.Las causas de este trastorno del desarrollo son hasta el momento poco conocidas. Antiguamente se llegó incluso a culpabilizar a la madre y múltiples estudios han tratado de relacionar el problema con cuestiones biológicas como la administración de vacunas. Sin embargo, aunque se cree que son múltiples factores los que causan el síndrome, el autismo es un transtorno hereditario en gran medida, lo que ha dado la pista sobre una causa genética.
Este último estudio, publicado en Nature genetics, ha identificado en el cromosoma 22 al gen SHANK3, como "clave en la organización de las conexiones -sinapsis- entre las neuronas" y la maduración cerebral. Sería responsable de problemas como el retraso mental, las alteraciones del lenguaje y el propio autismo. Este gen ordenaría la producción de neuroliguinas
, proteínas implicadas en la formación de las zonas de comunicación de las neuronas, y que desempeña un papel crucial para el desarrollo de las sinapsis. Su alteración provocaría desórdenes en la transmisión de datos en los nudos neuronales, que desembocarían en el autismo.Las alteraciones genéticas detectadas presentarían grados diversos, que pueden ir hasta el "borrado" o pérdida importante en el gen, lo que implicaría la imposible adquisición del lenguaje. En el caso de los niños autistas que han conseguido aprender a hablar, el gen en cuestión aparece duplicado, "con una copia de más".Es apenas una pieza más en la aspiración de armar el complejo crucigrama del autismo, que sigue siendo un gran misterio, dijeron los descubridores. Las alteraciones genéticas provocadas por el SHANK3 no explican, sin embargo, todas las formas de autismo, un síndrome aún misterioso.
Mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 are associated with autism spectrum disorders
Bourgeron T et al.
Nature (2006) doi:10.1038/ng1933
EuropaPress
Comunicado de prensa
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