La historia comienza con el extraño caso de un niño paquistaní. El pequeño, completamente inmune al dolor, se ganaba la vida como faquir clavándose cuchillas en el cuerpo o caminando sobre brasas (ahora ha fallecido al saltar desde un tejado).El caso llamó la atención a los médicos de su ciudad, Lahore, cuando vieron que el niño acudía con demasiada frecuencia al hospital por cortes y quemaduras. Así se enteraron que otros seis niños, de otras tres familias emparentadas, tenían la misma "cualidad", no sabían lo que era sentir dolor. Sin embargo tenían el sentido del tacto sano, respondían normalmente a la presión, al calor, al frío, y tampoco tenían problemas de equilibrio ni orientación.
Investigadores de la Universidad de Cambridge han analizado los casos y han descubierto que esta ausencia de dolor está provocada por una mutación en el gen SNC9A (en el cromosoma 2q24.3) y que está presente en las tres familias.
Se trata de un gen autosómico recesivo, motivo por el cual esta característica no se da en todos los individuos. Este gen codifica un fragmento del canal de sodio regulado por voltaje Nav1.7, fuertemente expresado en neuronas nociceptivas, las células nerviosas que transmiten la señal del dolor hasta el cerebro. Esta es la razón por la cual estos niños no sienten dolor.
Esta publicación en Nature nos demuestra la importancia de las enfermedades raras, nos dan pistas fundamentals sobre el funcionamiento y desarrollo de los procesos biológicos. Dr Geoffrey Woods, del Dpto. de Medicina Genética de la Universidad de Cambridge
Como curiosidad, algunos anestésicos locales como la lidocaína o la novocaína bloquean temporalmente estos mismos canales. Además, la mutación del gen que origina un canal hiperactivo se ha hallado en otras enfermedades humanas, donde el dolor parece hallarse más acentuado.
El dolor es un mecanismo de supervivencia complejo, nos permite controlar daños de muy distintos orígenes a tiempo para poder ponerles remedio rápidamente. Sin embargo, cuando el dolor es excesivo se considera un síntoma de tal importancia que debe ser tratado por sí mismo. Este descubrimiento abriría una vía de investigación importante en el campo de los analgésicos a la altura del descubrimiento de los receptores opiáceos, sobre todo, en los casos terminales donde el dolor es un sufrimiento atroz para el paciente.
An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain
Geoffrey Woods et al.
Nature 444, 894-898 (2006)
Para saber más:
FUENTES
Nota de prensa
Artículo en Nature
New York Times
Reuters
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4 comentarios:
Así se enteraron que otros seis niños, de otras tres familias emparentadas, tenían la misma cualidad, no sabían lo que era sentir dolor.
Yo pondria cualidad entre comillas ;).
En CPI tambien se hablaba del tema.
Aunque ya he leido las dos noticias este articulo esta mejor :)
http://meneame.net/story/nino-que-no-conocia-dolor
http://meneame.net/story/nino-faquir-conduce-descubrimiento-gen-dolor
Tienes razón, le da una connotación positiva que no tiene. Habilidad, característica... ya sabe que a veces me falta vocabulario. Comillas añadidas :)
"Se trata de un gen autonómico recesivo..."
No tengo ni idea de biologia, pero en el enlace pone autos'omico, no se si te la habr'a jugado el corrector de faltas ortogr'aficas.
Un saludo
Más bien, en qué estaría yo pensando xD Corregido ¡gracias!