Ciencia y Lejos

sábado, 30 de diciembre de 2006

viernes, 29 de diciembre de 2006

martes, 26 de diciembre de 2006

10 ensayos clínicos de los que estaremos pendientes

Scientific American ha publicado un resumen de los 10 ensayos clínicos actualmente en curso, que en su opinión son importantes por su futuro impacto en la salud y el bienestar de millones de personas en los próximos años, pese a haber pasado desapercibidos en muchos medios de comunicación.

Varios de estos estudios buscan remedio a enfermedades que causan miles e incluso millones de muertos al año en todo el mundo como el sida y la malaria. Otros utilizan la novedosa tecnología de la interferencia de ARN que tiene resultados muy esperanzadores en terapia génica, vacunas o drogadicción. Otras enfermedades de la lista, siendo menos graves, están en plena expansión como la diabetes o el Alzheimer en occidente, y el dengue en los países tropicales. Y uno de los fármacos se trata de un analgésico que podría remplazar al Vioxx.

En cada uno de los enlaces se puede leer un resumen de la importancia del estudio, la situación actual de la enfermedad y el mecanismo de acción del fármaco (en inglés):

Alzheimer - Alzhemed Ataca la raíz de esta enfermedad degenerativa y podría ser el principio de una nueva familia de medicamentos

Dengue - Quimera del 17D del virus de la fiebre amarilla y dengue Por el momento no existe ningún tratamiento ni vacuna contra esta enfermedad que afecta a medio millón de personas al año, éste sería el primero

Diabetes - Technosphere Un sistema de administración de insulina por medio de inhaladores que podría a mejorar la calidad de vida de millones de diabéticos

Hepatitis C - E1E2/MF59 Se trata de la primera vacuna preventiva mundial contra el virus

Arthritis - Naproxcinod Combina la acción de la nitroglicerina con la de otros antiinflamatorios no esteroideos

Cáncer de hígado - Stimuvax Una nueva vacuna contra la forma más mortal de cáncer, podría evitar los efectos secundarios de las terapias tradicionales contra el cáncer

Malaria - RTS,S/AS02A La primera vacuna comercializada contra una enfermedad que como hemos dicho muchas veces mata más de dos millones de personas cada año en todo el mundo, la mayoría niños

Tabaquismo - NicVAX Una vacuna contra la nicotina, la próxima solución a la adicción al tabaco

Degeneración macular - Bevasiranib De Premio Nobel a tratamiento viable y con futuro, se trataría del primer fármaco que utiliza la tecnología de la interferencia de ARN

Sida - HPTN 046 y Nevirapine Podría prevenir el medio millón de contagios que se producen cada año de madre a niño

Un ensayo clínico es un proceso de investigación médica de un nuevo fármaco o técnica médica que, habiendo demostrado su eficacia y seguridad en ensayos in vitro y animales, se prueba en voluntarios humanos con el fin estudiarlo en situaciones más específicas.

Se deben cumplir ciertos criterios estrictos. En el protocolo se identifican los tipos de pacientes/personas sanas que deben participar en el estudio, los plazos y etapas, pruebas, fármacos y dosis. Cada participante es observado por un equipo médico que anota cientos de parámetros para evitar la toxicidad y confirmar la eficacia del medicamento. Estos resultados son los que los científicos aportarán a la comunidad médica y las agencias encargadas de la aceptación de nuevos fármacos.

Todos los ensayos que se citan en el artículo están en fase II o III, es decir, han superado las pruebas de seguridad.

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Cede la potencia de tu ordenador a la investigación médica

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sábado, 23 de diciembre de 2006

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Felices Fiestas

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viernes, 22 de diciembre de 2006

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La OMS y los derechos de propiedad intelectual

Tras la polémica de Novartis en la India, he buscasdo qué es lo que dice exactament la OMS en situaciones similares.

El 27 de mayo de 2006, la Asamblea Mundial de la Salud aprobó la formación de un grupo de trabajo para diseñar una estrategia mundial respecto a la propiedad intelectual, investigación y desarrollo en salud, y medicamentos nuevos para los países en desarrollo. La iniciativa fue de Brasil e India, con el objetivo de que el grupo trabajase en el diseño de incentivos para promover la investigación y el desarrollo (I&D) de productos para los países del tercer mundo.

En el Informe de la Comisión de Derechos de Propiedad Intelectual, Innovación y Salud Pública de abril 2006 se dice que la OMS debería preparar un plan de acción para desarrollar y facilitar el acceso a remedios contra las enfermedades que afectan en forma desproporcionada a las poblaciones de los países en desarrollo.

Este informe no recomendó cambios a la protección de la propiedad intelectual, que consideró que funciona bien en los países desarrollados, pero sí recomendó que las compañías farmacéuticas redujeran los precios de los medicamentos para los países en desarrollo y no patentaran sus productos en estos países. El informe concluyó que el sistema de protección de la propiedad intelectual no es adecuado para los países en desarrollo y que hay que desarrollar un nuevo sistema para potenciar el desarrollo y la distribución de medicamentos en los países en desarrollo.

La resolución sobre “Salud pública, innovación, investigación esencial en salud y derechos de la propiedad intelectual: Hacia una estrategia global y un plan de acción” que aprobó entonces hizo las siguientes recomendaciones a los países miembros:

- Establecer salud global y acceso a los medicamentos como prioridad.

- Apoyar los proyectos de I&D que respondan a las necesidades de los pacientes, especialmente los que residen en zona pobres, y colaborar en las iniciativas de I&D en países con endemias.

- Asegurar que los avances en la ciencia y en la biomedicina se traducen en mejores productos y asegurar que los medicamentos esenciales llegan rápidamente a la población.

- Asegurar que los acuerdos de libre comercio reconocen las salvaguardas del Acuerdo ADPIC y la Declaración Ministerial de Doha

En la introducción la resolución reconoce:

- Que hay enfermedades, incluyendo algunas que no son infecciosas, que afectan en forma desproporcionada a los países en desarrollo.

- La necesidad de financiamiento para la I&D de medicamentos, vacunas y procedimientos para el diagnóstico nuevos en los países en desarrollo.

- La importancia de los acuerdos público-privados para el desarrollo de medicamentos esenciales y herramientas de investigación

- La protección de los derechos de propiedad intelectual es un incentivo importante para el nuevo desarrollo de productos para la salud, sin embargo, este incentivo no es suficiente para estimular el desarrollo de productos cuando su mercado potencial es pequeño o incierto.

- La necesidad de tener en cuenta el artículo 7 del Acuerdo ADPIC que establece que la protección y la defensa de los derechos de propiedad intelectual contribuirá a la promoción de innovación de tecnología y a su transferencia, de forma que se beneficien tanto los que inventen la nueva tecnología como los que la utilicen, y que se promueva el bienestar económico y social, así como el equilibrio entre los derechos y las obligaciones.

- La Declaración Universal de los Derechos Humanos dice que “todos tienen el derecho de participar en la vida cultural de la comunidad, disfrutar el arte, y compartir los avances científicos y sus beneficios”.

- Preocupa el impacto de los precios de los medicamentos en el acceso a los mismos.

En enero de 2006, Kenia y Brasil presentaron una iniciativa totalmente nueva para la OMS: crear un marco global para realizar investigación esencial y desarrollo de productos médicos. La Comisión Europea y los EE.UU. se opusieron pero en la Asamblea Mundial de Salud de abril, el gobierno de EE.UU. decidió distanciarse de la Comisión Europea y de la industria y apoyó la propuesta de Kenia y Brasil. La reticencia de la Comisión Europea llamó la atención y provocó que algunos solicitasen una investigación para destapar la influencia indebida de mandamases de la industria.

Texto resumido y traducido de:
World Health Assembly resolution recognizes IP is important incentive for development of new health-care products, disponible en: www.ifpma.org/News/NewsReleaseDetail.aspx?nID=5022
Informe de la Asamblea: www.patentbaristas.com/archives/000406.php.

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La respuesta de Oxfam al comunicado de Novartis se puede leer aquí y la exigencia de Médicos Sin Fronteras a Novartis aquí.

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GSK abandona el desarrollo de brecanavir

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jueves, 21 de diciembre de 2006

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Identificado un gen asociado con el autismo

Investigadores del Instituto Pasteur (Francia) en colaboración con la Universidad de Gotemburgo (Suecia) han identificado uno de los genes desencadenantes del autismo, un síndrome que afecta a la capacidad de comunicación y a las relaciones sociales y afectivas del individuo, presente en el 0,5% de la población.

Las causas de este trastorno del desarrollo son hasta el momento poco conocidas. Antiguamente se llegó incluso a culpabilizar a la madre y múltiples estudios han tratado de relacionar el problema con cuestiones biológicas como la administración de vacunas. Sin embargo, aunque se cree que son múltiples factores los que causan el síndrome, el autismo es un transtorno hereditario en gran medida, lo que ha dado la pista sobre una causa genética.

Este último estudio, publicado en Nature genetics, ha identificado en el cromosoma 22 al gen SHANK3, como "clave en la organización de las conexiones -sinapsis- entre las neuronas" y la maduración cerebral. Sería responsable de problemas como el retraso mental, las alteraciones del lenguaje y el propio autismo. Este gen ordenaría la producción de neuroliguinas

, proteínas implicadas en la formación de las zonas de comunicación de las neuronas, y que desempeña un papel crucial para el desarrollo de las sinapsis. Su alteración provocaría desórdenes en la transmisión de datos en los nudos neuronales, que desembocarían en el autismo.

Es apenas una pieza más en la aspiración de armar el complejo crucigrama del autismo, que sigue siendo un gran misterio, dijeron los descubridores. Las alteraciones genéticas provocadas por el SHANK3 no explican, sin embargo, todas las formas de autismo, un síndrome aún misterioso.

Las alteraciones genéticas detectadas presentarían grados diversos, que pueden ir hasta el "borrado" o pérdida importante en el gen, lo que implicaría la imposible adquisición del lenguaje. En el caso de los niños autistas que han conseguido aprender a hablar, el gen en cuestión aparece duplicado, "con una copia de más".

Mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 are associated with autism spectrum disorders
Bourgeron T et al.
Nature (2006) doi:10.1038/ng1933

EuropaPress

Comunicado de prensa

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martes, 19 de diciembre de 2006

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Libia: Condena de muerte a la ciencia

Se acabó la espera. Pero no la injusticia y ignorancia ante la evidencia científica. Hace una hora el juez Mahmud Huwissa ha anunciado la sentencia definitiva en el caso de las cinco enfermeras y el médico acusados erróneamente de haber contagiado de sida a más de 400 niños de forma intencionada:

En nombre del pueblo libio y después de haber considerado todos los informes y escuchado los argumentos de los abogados de ambas partes, la corte ha decidido condenar a los acusados a muerte. Ellos causaron la expansión de la enfermedad que ha provocado la muerte de más de una persona.

Inútiles parecen haber sido las denuncias desde Amnistía Internacional, Abogados Sin Fronteras, la Unión Europea, Médicos Sin Fronteras, Declan Butler, algunos medios de comunicación, muchos blogs, llamadas de atención, muchísimas revistas científicas... más revistas científicas, más aún... y los propios científicos.

Parecía imposible, pero se han cumplido los peores pronósticos, en Libia han sido capaces de elegir un chivo expiatorio antes que admitir la realidad. Y la comunidad internacional se ha quedado desconcertada.

La única salida: que la corte acepte el recurso de la defensa ante el Tribunal Supremo, máxima instancia del país. Sería además el último recurso permitido. Pero ¿queda esperanza ya? ¿La ciencia ha perdido la batalla contra la política?

Actualmente los niños se encuentran repartidos por varios hospitales europeos donde reciben tratamiento. El juez ha pedido además 10 millones de euros por cada uno de estos niños, multa que Bulgaria y Palestina han dicho ya que no pagarán.

Tripoli Six

Noticia en Google
New Scientist
Reuters

En Ciencia y Lejos:

ACTUALIZACION (19/12/2006 17:30)

¿Y esto?

Tripoli ha insinuado que las enfermeras podrían ser liberadas si Bulgaria paga una compensación a los niños y a sus familias, quienes han exigido 4.400 millones de euros (5.500 millones de dólares). Bulgaria se niega a pagar, pero se ha sumado a Estados Unidos, la UE y Libia al acordar crear un fondo de ayuda.

Se han reído de todos, hace tiempo que esta historia no tiene nada que ver con la ciencia. Ayer empecé a buscar enlaces interesantes para esta entrada, estaba convencida de que les declararían inocentes. Hoy no sólo el jarro de agua fría y la tristeza, también la decepción ante esta política de intereses y títeres.

Los informes de Luc Montagnier y un nuevo editorial en Nature no les interesan.

ACTUALIZACION (19/12/2006 21:30)

La Unión Europea ha denunciado la condena a muerte y ha exigido a las autoridades libias que revisen esta sentencia. En una declaración difundida por la Presidencia finlandesa y que cuenta también con el apoyo del presidente de la Comisión, José Manuel Durao Barroso, los Veinticinco reiteran su "gran preocupación" por las pruebas que se usaron para condenar a las enfermeras, su tratamiento mientras estaban en prisión, y la larga duración del proceso, que les mantiene en la cárcel desde hace ya siete años.

ABC

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Otra posible vacuna contra la malaria

Científicos del NIH han desarrollado una vacuna experimental que estimula el sistema inmunológico de la persona vacunada, de forma que elimina el parásito Plasmodium en los mosquitos Anopheles que propagan la malaria.

La vacuna se creó uniendo moléculas que el sistema inmunológico no reconoce con moléculas que sí se reconocen. Mediante ese proceso, se logra que el sistema comience a crear anticuerpos que eliminan moléculas en principio no son detectadas por el sistema inmune. En este caso se eligió la proteína Pfs25 del parásito, una pieza clave para su desarrollo (presente en P. falciparum y P. vivax), y se combinó con varias moléculas como toxinas bacterianas o albúminas.

En los test de mosquitos que tomaron suero de los ratones vacunados se observó que los insectos se habían liberado completamente del parásito. Además se comprobó que la producción de anticuerpos en los ratones aumentaba con el tiempo.

Según el artículo publicado en PNAS la vacuna hasta ahora sólo se ha probado en ratones, pero de aplicarse con éxito, podría eliminar la enfermedad de regiones completas del planeta: el mosquito, al picar una persona vacunada, ingiere los anticuerpos contra el parásito. No se trata de un tratamiento contra la malaria, pues no elimina el parásito en las personas que ya están infectadas, pero sí en los mosquitos, el vector de la enfermedad. La misma tecnología se ha utilizado ya en otras ocasiones para el desarrollo de vacunas contra enfermedades comola fiebre tifoidea.

La dificultad de crear una vacuna en humanos contra esta enfermedad se debe a que el parásito causante es capaz de escapar al sistema inmune "escondiéndose" en hígado y células sanguíneas (imagen).

La malaria mata cada año más de tres millones de personas en todo el mundo, la mayor parte niños menores de 5 años en el África subsahariana.

El artículo está disponible de forma gratuita en el enlace:

Sustained high-titer antibody responses induced by conjugating a malarial vaccine candidate to outer-membrane protein complex.
Miller LH et al.
Proc Natl Acad Sci (2006) 28;103(48):18243-8

Eurekalert

EFE

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Buenas noticias en la lucha contra la malaria

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domingo, 17 de diciembre de 2006

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Y si el paciente se empeña en acudir a la "medicina" alternativa...

Una de las mentiras más habituales en torno a la medicina “alternativa” es la que la califica de inocua. ”Total, si mal no me va a hacer”. La realidad es que la homeopatía (y pseudociencias afines) puede hacer mal, y mucho. Y no hablamos sólo de ineficacia, como se ha demostrado tantísimas veces desde varias revistas científicas, sino de estudios como éste:

Chang et al (2006). Outcomes of breast cancer in patients who use alternative therapies as primary treatment. Am. J. Surg. 192:471-473.

ANTECEDENTES: Algunos pacientes con cáncer de mama optan por las medicinas alternativas en lugar de seguir los tratamientos tradicionales. Esta opción se encuentra favorecida por la falta de datos publicados en este campo. MÉTODOS: Se analizaron los resultados de pacientes con cáncer de mama que han rechazado o retrasado la cirugía, la quimioterapia o la radioterapia. CONCLUSIONES: Las terapias alternativas utilizadas como tratamiento primario en cáncer de mama se asocian con un incremento en la recurrencia y la mortalidad. La sustitución de la cirugía por homeopatía dio lugar a la progresion de la enfermedad.

La particularidad de este estudio es que analiza pacientes que siguen con los tratamientos convencionales, pero los usan de forma complementaria, es decir, el tratamiento alternativo es el principal. Por cierto, resulta fascinante la variedad de terapias alternativas que utilizaron los pacientes elegidos: calcio coralino, homeopatía, coenzima Q10 (qué científico), plantas medicinales, dietas, vitaminas, terapia con quelatos…

Y ahí están los resultados: la medicina alternativa dio una oportunidad de oro al tumor para desarrollarse, con resultados dramáticos para muchas de ellas.

Unas cuantas mujeres, pero ¿y si hablamos de miles de personas?

Estudios como el anterior sólo se pueden hacer a posteriori por razones éticas. ¿Pero qué ocurre cuando uno de estos pacientes decide acudir a uno de estos “expertos” poniendo en peligro su vida? Es decir, qué hacer si somos testigos de ello.

Un caso concreto

En esta entrada, un médico relata una conferencia en la que un colega cuenta el caso de una paciente de unos 30 años que acudió a él por un bulto en el pecho. El médico le pidió mamografías y ultrasonidos para completar el diagnóstico, a lo que la paciente no puso ningún problema. Lo curioso es que mirando sus archivos el médico se dio cuenta que la mujer había estado en su consulta en 2003. En el historial había varias mamografías, en las que se advertía una masa de menos de 1 cm de diámetro. Pero además había una biopsia con un diagnóstico contundente: Adenocarcinoma. Cáncer de mama.

En aquel momento la mujer se negó a operarse, a pesar de que el médico le explicó que un tumor tan pequeño tenía un pronóstico excelente si se extirpaba, pues no existía riesgo de que se extendiera a los nódulos linfáticos. Pero la mujer hizo oídos sordos, era una de esas fanáticas de la medicina alternativa y quería dar una lección al médico. Durante tres años probó té de Essiac, homeopatía, la Terapia de Hoxsey, el tratamiento Gerson y la terapia Reiki, entre otras (me da pereza buscar qué es todo esto...). Y desapareció de la consulta… hasta aquel día.

El tumor no sólo había progresado, sino que había progresado mucho. Tenía 6 cm de diámetro hasta hacerse incluso visible a través de la piel. Además había desarrollado varios nódulos en las axilas perfectamente palpables. Afortunadamente no había focos de metástasis en la médula ósea.

Ante el cuadro lo lógico es pensar que la paciente aceptó que la operaran y seguir la quimioterapia. Pero no (tranquilidad, la historia tampoco tiene un final dramático-sensacionalista). La mujer había acudido a la consulta sólo para comprobar la progresión del tumor, porque tenía muy claro que no abandonaría los tratamientos alternativos. “No creía en la medicina tradicional”, además se encontraba bien. Su marido incluso pidió el divorcio y la custodia de sus tres hijos, ante la inminente incapacidad de su mujer.

Y en realidad aquí termina la historia. En la conferencia, el cirujano hizo una pausa, más que contar una anécdota, estaba pidiendo la opinión de los asistentes sobre un caso que no podía quitarse de la cabeza. Y preguntó a la audiencia: ¿Qué podía hacer? ¿Qué se puede hacer cuando no se consigue convencer a uno de estos pacientes?

Parece que la respuesta es: Nada. Los médicos tienen el deber moral y legal de salvar la vida de las personas, pero cuando un tratamiento es activo y el paciente se niega a aceptarlo, hay poco que hacerl. Si consideramos que el paciente ha sido bien informado de todos los riesgos que conlleva su decisión, no podemos decir ya que se trata de un fallo del sistema sanitario, o del propio médico. Al menos, en mi opinión.

Cuando se trata de testigos de Jehová entre la vida o la muerte, la decisión de hacer una transfusión sanguínea queda en manos del doctor. Afortunadamente ha habido algunas sentencias que han declarado inocentes a médicos que actuaron en contra de estos pacientes por salvarles su vida. Aunque también ha habido sentencias contrarias…

Sin embargo en este caso es, si queremos verlo así, más fácil. No podemos obligar a la mujer a meterse en el quirófano ni a que siga el tratamiento. La única forma sería demostrar una enfermedad mental, pero no es el caso.

Mientras tanto, sólo esperar a que cuando acuda a la medicina tradicional no sea demasiado tarde.

¿Y cuándo se trata de niños?

Cuando hablamos de menores, el asunto es más complicado. Tenemos el caso de una niña de 13 años al que le diagnosticaron linfoma de Hodgkin (hay que decir que este tipo de tumor tiene un pronóstico favorable para el 85% de los niños tratados). Sus padres incluso acudieron a los tribunales de Texas para que les dejaran seguir los métodos de su pseudomédico: tomar grandes cantidades de vitamina C, en lugar de acudir a la quimioterapia. Se salieron con la suya y e ingresaron la chica en un centro en el que según ellos está siguiendo varios tratamientos alternativos. Y el centro en cuestión debe ser bastante caro además, porque el padre abrió un blog para recaudar fondos.

En noviembre de este año, tuvo lugar un caso similar en Virginia. Un niño con el mismo cáncer que la anterior y cuyos padres se negaron a someterle a quimioterapia y fueron denunciados por los médicos. Incluso cuando el juez pidió más pruebas diagnósticas, también se negaron a realizarlas. Pero aún así el juez siguió firme y firmó una sentencia por la que el estado compartía la tutela del niño con los padres hasta que éste terminara el tratamiento. Los padres fueron acusados de negligencia grave al haber, además, retrasado el tratamiento de su hijo cuatro meses.

Este último caso y los dilemas éticos y legales que plantea se encuentra muy bien explicado en la siguiente publicación:

Do parents have the right to refuse standard treatment for their child with favorable-prognosis cancer? Ethical and legal concerns.
Jeffrey D. Hord, Waqas Rehman, Patricia Hannon, Lisa Anderson-Shaw, Mary Lou Schmidt (2006).
J. Clin. Oncol. 24:5454-5456.

La mujer de la primera historia sigue viva y sigue con sus tratamientos alternativos. Es un caso extremo de negación de la realidad. Pero por desgracia no es el único. En mis años de farmacéutica de mostrador fuimos testigos del fallecimiento de una mujer (un cáncer de pulmón) que ya sólo creía en su homeópata. Eso sí, la farmacia siguió vendiendo Acidum Nitricum 15CH y demás frasquitos.

En realidad, nunca se plantearon otra cosa…

¿Quién tiene la culpa?

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DOCUMENTACIÓN

Imprescindible: ¿Funciona la Homeopatía?

(atención a los comentarios)

New Scientist: 13 things that do not make sense
http://www.aaas.org/spp/sfrl/per/per46.pdf
Homeopatilín (blog sobre las mentiras de la homeopatía)

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viernes, 15 de diciembre de 2006

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El gen que controla el dolor

La historia comienza con el extraño caso de un niño paquistaní. El pequeño, completamente inmune al dolor, se ganaba la vida como faquir clavándose cuchillas en el cuerpo o caminando sobre brasas (ahora ha fallecido al saltar desde un tejado).

El caso llamó la atención a los médicos de su ciudad, Lahore, cuando vieron que el niño acudía con demasiada frecuencia al hospital por cortes y quemaduras. Así se enteraron que otros seis niños, de otras tres familias emparentadas, tenían la misma "cualidad", no sabían lo que era sentir dolor. Sin embargo tenían el sentido del tacto sano, respondían normalmente a la presión, al calor, al frío, y tampoco tenían problemas de equilibrio ni orientación.

Investigadores de la Universidad de Cambridge han analizado los casos y han descubierto que esta ausencia de dolor está provocada por una mutación en el gen SNC9A (en el cromosoma 2q24.3) y que está presente en las tres familias.

Se trata de un gen autosómico recesivo, motivo por el cual esta característica no se da en todos los individuos. Este gen codifica un fragmento del canal de sodio regulado por voltaje Nav1.7, fuertemente expresado en neuronas nociceptivas, las células nerviosas que transmiten la señal del dolor hasta el cerebro. Esta es la razón por la cual estos niños no sienten dolor.

Esta publicación en Nature nos demuestra la importancia de las enfermedades raras, nos dan pistas fundamentals sobre el funcionamiento y desarrollo de los procesos biológicos. Dr Geoffrey Woods, del Dpto. de Medicina Genética de la Universidad de Cambridge

Como curiosidad, algunos anestésicos locales como la lidocaína o la novocaína bloquean temporalmente estos mismos canales. Además, la mutación del gen que origina un canal hiperactivo se ha hallado en otras enfermedades humanas, donde el dolor parece hallarse más acentuado.

El dolor es un mecanismo de supervivencia complejo, nos permite controlar daños de muy distintos orígenes a tiempo para poder ponerles remedio rápidamente. Sin embargo, cuando el dolor es excesivo se considera un síntoma de tal importancia que debe ser tratado por sí mismo. Este descubrimiento abriría una vía de investigación importante en el campo de los analgésicos a la altura del descubrimiento de los receptores opiáceos, sobre todo, en los casos terminales donde el dolor es un sufrimiento atroz para el paciente.

An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain
Geoffrey Woods et al.
Nature 444, 894-898 (2006)

Para saber más:

Las puertas de la percepción: el origen molecular de la excitabilidad celular

FUENTES

Nota de prensa
Artículo en Nature
New York Times
Reuters

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miércoles, 13 de diciembre de 2006

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La ONU pide fondos para la vacuna contra el PVH en países pobres

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martes, 12 de diciembre de 2006

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Cómo aprendimos rápidamente a usar la lactosa

Durante un tiempo se pensó que si determinadas poblaciones eran incapaces de digerir la lactosa (principal azúcar de la leche) era porque el gen de la enzima necesaria para ello (la lactasa) sufría algún mecanismo de inactivación, al dejar de tomarse leche a partir de cierta edad, como ocurre en la mayoría de los mamíferos.

Ahora se ha descubierto el mecanismo que ha dado lugar a estas diferencias en la utilización de la lactosa. Tras la domesticación de los animales (hace 9000 años) el hombre comenzó a consumir su leche. La selección natural habría favorecido a aquellos individuos con una mutación que les hacía capaces de mantener los genes de la lactasa activos durante toda la vida. La habilidad en la edad adulta para digerir la lactosa es, por tanto, una ventaja evolutiva al permitir el acceso a una fuente extra de nutrientes.

Pero la distribución de esta capacidad a nivel mundial es bastante desigual por lo que era difícil hacer el seguimiento de las mutaciones que habrían hecho capaces a determinadas poblaciones a digerir la leche.

En un estudio publicado en Nature Genetics, investigadores de la Universidad de Maryland que estudian la genética de los orígenes de la humanidad, han identificado una mutación en poblaciones ganaderas de África oriental, que les hace capaces de asimilar la lactosa y que tuvo lugar hace sólo 3000 años, lo que a escala evolutiva es muy reciente. Además la expansión de estos cambios genéticos desde esta región concuerda con la de la ganadería, los yacimientos arqueológicos y los estudios lingüísticos.

Además han encontrado otras mutaciones en diversos grupos de África que les hacen tolerantes a la lactosa, que además difieren de las mutaciones europeas. Se trataría por tanto, de un ejemplo de microevolución convergente dentro de la especie humana. Es decir, el mismo reto natural en diversos medios (el acceso a la leche) habría originado una adaptación común, pero por vías evolutivas diferentes y además a una velocidad considerable desde el punto de vista evolutivo.

Es un descubrimiento muy excitante, porque muestra a la velocidad que puede transmitirse una mutación genética cuando se encuentra favorecida por una selección natural fuerte. Diane Gifford-Gonzalez, arqueóloga de la Universidad of California

En definitiva, una beneficiosa mutación es la que nos haría tolerantes a la lactosa, y no intolerantes, como comúnmente se cree.

Convergent adaptation of human lactase persistence in Africa and Europe
Sarah A Tishkoff, Floyd A Reed et al.
Nature Genetics (2006), doi:10.1038/ng1946

Nobel Intent
New York Times
Nota de prensa