Las enfermedades raras (minoritarias o huérfanas) son patologías
que tienen baja frecuencia entre la población. Cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población, definido en Europa en menos de uno de cada 2000 ciudadanos. Del 6 al 8% de la población mundial está afectada por estas enfermedades.
El 65% de las enfermedades raras son "graves e invalidantes", un conjunto de patologías que individualmente tienen una baja prevalencia pero que en su conjunto afectan a "tres millones de españoles", según apuntó la delegada andaluza de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Susana Díaz, quien, además, subrayó que cada semana "se describen cinco nuevas patologías raras".
Durante la 'Semana de las enfermedades raras' que se está celebrando se busca sobre todo "la concienciación de las administraciones e industria farmacéutica, aunque también de los medios de comunicación, de los propios afectados y en su conjunto de los distintos agentes sociales". Además, desde FEDER sostienen que la esperaza de vida para casi el 30% de los afectados "no supera los cinco años" y que sólo uno de cado dos enfermos alcanza los 30 años. Por todo ello, Díaz pidió un plan de acción y apoyo de esta enfermedades "que fomente su diagnóstico y asistencia, el desarrollo de medicamentos huérfanas y el impulso de la I+D en este campo".
ALGUNAS CIFRAS
Se estima que existen entre 5000 y 7000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus calidades sensoriales y de comportamiento, de las cuales sólo 2000 tienen tratamiento. Muchas pueden coexistir en una persona determinada, y ésta es definida entonces como paciente con minusvalías múltiples, según FEDER.
Unas 10000 personas sufren diversos problemas de anemia. Otras 6000 esclerosis lateral amiotrófica, y entre 4000 y 5000 personas se encuentran afectadas por fibrosis quística. Unos 3000 ciudadanos son enfermos que padecen miopatía de Duchenne, hay 2500 casos de síndrome de Tourette, unas 2000 son personas de ostegénesis imperfecta y casi 1000 casos de patologías mitocondriales. Enfermedades cada vez menos usuales son leucodistrofias con unos 250 afectados, enfermedad de Wilson con 200 afectados, la anemia de Fanconi con 150 casos, la enfermedad de Pompe con 100 casos y el síndrome de Apert y de Joubert, con 80 y 6 afectados respectivamente.
CARACTERÍSTICAS
LOS PRINCIPALES PROBLEMAS
Los principales incovenientes de las personas que padecen estas enfermedades son, según la FEDER:
Semana de Concienciación en Enfermedades Raras
ACTUALIZACIÓN (25/10/2006)
Todos los grupos parlamentarios del Senado se comprometen a impulsar el Plan Nacional de Enfermedades Raras.
Fuente: Doyma
que tienen baja frecuencia entre la población. Cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población, definido en Europa en menos de uno de cada 2000 ciudadanos. Del 6 al 8% de la población mundial está afectada por estas enfermedades.El 65% de las enfermedades raras son "graves e invalidantes", un conjunto de patologías que individualmente tienen una baja prevalencia pero que en su conjunto afectan a "tres millones de españoles", según apuntó la delegada andaluza de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Susana Díaz, quien, además, subrayó que cada semana "se describen cinco nuevas patologías raras".
Durante la 'Semana de las enfermedades raras' que se está celebrando se busca sobre todo "la concienciación de las administraciones e industria farmacéutica, aunque también de los medios de comunicación, de los propios afectados y en su conjunto de los distintos agentes sociales". Además, desde FEDER sostienen que la esperaza de vida para casi el 30% de los afectados "no supera los cinco años" y que sólo uno de cado dos enfermos alcanza los 30 años. Por todo ello, Díaz pidió un plan de acción y apoyo de esta enfermedades "que fomente su diagnóstico y asistencia, el desarrollo de medicamentos huérfanas y el impulso de la I+D en este campo".
ALGUNAS CIFRAS
Se estima que existen entre 5000 y 7000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus calidades sensoriales y de comportamiento, de las cuales sólo 2000 tienen tratamiento. Muchas pueden coexistir en una persona determinada, y ésta es definida entonces como paciente con minusvalías múltiples, según FEDER.
Unas 10000 personas sufren diversos problemas de anemia. Otras 6000 esclerosis lateral amiotrófica, y entre 4000 y 5000 personas se encuentran afectadas por fibrosis quística. Unos 3000 ciudadanos son enfermos que padecen miopatía de Duchenne, hay 2500 casos de síndrome de Tourette, unas 2000 son personas de ostegénesis imperfecta y casi 1000 casos de patologías mitocondriales. Enfermedades cada vez menos usuales son leucodistrofias con unos 250 afectados, enfermedad de Wilson con 200 afectados, la anemia de Fanconi con 150 casos, la enfermedad de Pompe con 100 casos y el síndrome de Apert y de Joubert, con 80 y 6 afectados respectivamente.
CARACTERÍSTICAS
1. Una enfermedad se considera rara si afecta a menos de una persona por cada 2.000 habitantes.
2. La mayoría de ellas (80%) son de origen genético.
3. Son crónicas, es decir, de por vida.
4. Generalmente son degenerativas, no solo no mejoran sino que empeoran con el tiempo.
5. En la mayoría de los casos no tienen tratamiento específico y los fármacos se emplean para paliar los síntomas que producen.
LOS PRINCIPALES PROBLEMAS
Los principales incovenientes de las personas que padecen estas enfermedades son, según la FEDER:
-Falta de acceso al diagnóstico correcto: el periodo entre la emergencia de los primeros síntomas y el diagnóstico adecuado implica retrasos inaceptables y de alto riesgo, así como diagnósticos erróneos que conducen a tratamientos inadecuados: el laberinto del pre-diagnóstico.
-Falta de información: tanto sobre la enfermedad misma como sobre dónde obtener ayuda, que incluye falta de referencia a profesionales cualificados.
-Falta de conocimiento científico: hace falta más información y la industria farmacéutica no está interesada en desarrollar los medicamentos apropiados porque la demanda es muy baja para la comercialización de productos medicinales.
-Consecuencias sociales: El vivir con una enfermedad rara tiene implicaciones en todas las áreas de la vida, tanto en el colegio, elección del trabajo futuro, tiempo de ocio con los amigos o en la vida afectiva.
-Falta de calidad apropiada del ciudadano de la salud: Combinando los diferentes esferas de conocimiento técnicos necesarios por los pacientes de enfermedades raras, tales como fisioterápia, nutricionista... Permanecen fuera del sistema del ciudadanos sanitario, incluso después de haberse hecho el diagnóstico.
-Alto coste de los pocos medicamentos existentes: El gasto adicional de hacer frente a la enfermedad en términos tanto de ayudas humanas como de técnicas, combinando con la falta de beneficios sociales y reembolso. Por ello las familias sufren un empobrecimiento y aumenta la desigualdad del paciente según las posibilidades de la familia.
-Desigualdad en la disponibilidad de tratamiento y cuidado: tratamientos innovadores están a menudo desigualdades disponibles en la Unión Europea a causa de los retrasos en la determinación del precio y/o en la decisión de reembolso, falta de experiencia de los médicos que tratan (no hay médicos suficientes implicados en las pruebas clínicas de enfermedades raras) y la ausencia de recomendaciones sobre tratamientos consensuado.
Semana de Concienciación en Enfermedades Raras
ACTUALIZACIÓN (25/10/2006)
Todos los grupos parlamentarios del Senado se comprometen a impulsar el Plan Nacional de Enfermedades Raras.
Fuente: Doyma
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